Para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, este ano será dia 29 de fevereiro, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica organizou essa avant-première

Produzido nos Estados Unidos, o longa nove vezes premiado e selecionado em 25 festivais de cinema em sete países apresenta ciência de ponta notável e drama humano convincente para iluminar um problema generalizado, mas pouco conhecido, que devasta famílias em todo o mundo: doenças não diagnosticadas. Contado através das histórias de quatro famílias diferentes, Undiagnosed - Sem diagnóstico explora porque o sistema médico está falhando com esta população e como o estudo desses pacientes irá promover o avanço da medicina para toda a humanidade. Combinando a tecnologia genética, o poder da comunidade e o amor inabalável dos pais, estas famílias lutam contra o relógio da degeneração rápida para encontrar respostas.

Os convites para a avant-première serão disponibilizados a convidados pela SBGM e pelos patrocinadores do evento.

Dados sobre as doenças raras 

• Considera-se doença rara aquela que afeta menos do que 1 em cada 2 mil nascidos vivos (Ministério da Saúde do Brasil).
• Cerca de 6% dos brasileiros, cerca de 13 milhões de pessoas, têm condições raras (Ministério da Saúde).
• Estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras no mundo (Ministério da Saúde).
• Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e 20% estão relacionadas a causas infecciosas, virais ou degenerativas (SBGM).
• De cada 4 pessoas que têm doenças raras, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as anomalias congênitas, em sua grande maioria com condições raras, representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras e a segunda em outras áreas (SBGM). “Portanto, doenças raras também são um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de exigirem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz o dr. Salmo Raskin.

 

 

Sobre o Dia Mundial das Doenças Raras – O Dia das Doenças Raras foi criado em 2008 e é coordenado pela EURORDIS e por mais de 65 organizações de pacientes parceiras da aliança nacional. Trata-se de um movimento que trabalha em prol da equidade em oportunidades sociais, cuidados de saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras. No Brasil, a data foi instituída pela Lei no. 13.693/2018. 

Sobre a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica – Fundada em 1986, a SBGM tem a missão de divulgar e ampliar o conhecimento da genética médica no país, representá-la junto às instituições nacionais e internacionais, contribuir para seu progresso e estimular a formação de profissionais. Para tanto, a SBGM realiza congressos, apoia cursos de especialização e formação em Genética Médica e Medicina Genômica, orienta e supervisiona as atividades relacionadas com o exercício profissional e assessora órgãos governamentais no credenciamento de unidades formadoras de especialistas em Genética Clínica e na boa prática e política de atendimento de pacientes com doenças genéticas.

 

Sobre Dra. Katia Moritz – vivendo há décadas nos Estados Unidos, a psicóloga brasileira é credenciada pelo Conselho Regional de Psicologia do Rio de Janeiro e licenciada pelos Estados da Flórida, de Utah e Nova York, além de diretora clínica do Neurobehavioral Institute (NBI) e do NBI Ranch, centro residencial de apoio ao tratamento desenvolvido no NBI.