Dia Internacional de Conscientização das MPSs: diagnóstico precoce e novo medicamento trazem esperanças para pacientes brasileiros
Celebrado em 15 de maio, o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs) tem como objetivo trazer maior conscientização e conhecimento acerca dessas patologias, reforçando a importância do diagnóstico precoce , por meio da expansão do teste do pezinho , e do tratamento mais adequado . As MPSs são doenças genéticas raras , sendo o tipo II (também chamado de Síndrome de Hunter ou MPS-II), o que tem mais pacientes no Brasil. A falha em um gene localizado no cromossomo X (razão pela qual a MPS-II afeta quase exclusivamente os meninos) leva à deficiência na produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias do nosso corpo presentes em quase todos os tecidos. Quando não são degradadas, essas substâncias se acumulam nas células do organismo, podendo causar aumento dos órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolv...